PTL1908472

ID / PTL1908472

くん
リルム くん

猫種
スコティッシュ・フォールド
年
月
日
受付日
2019.8.6
性別
オス
誕生日
2016.1.4
血統書番号
ー
受付日
2019.8.6

検査結果概要

先天性遺伝子疾患
多発性嚢胞腎(PKD)
クリア
遺伝性骨軟骨異形成症
キャリア

遺伝的リスク傾向

事前に検査した項目のうち、遺伝的特徴に関わる項目の検査結果を図表で表示しています。

※Pontelyでは、科学的根拠が十分と判断した項目のみ検査しています。

標 準
ややなりやすい 傾向
なりやすい 傾向
神経 神経
スコティッシュ・フォールドでは、
現在、神経に関する先天性遺伝子疾患は研究中です。
Pontelyでは、検査可能となりましたら、適宜項目を追加していきます。
目 目
スコティッシュ・フォールドでは、
現在、目に関する先天性遺伝子疾患は研究中です。
Pontelyでは、検査可能となりましたら、適宜項目を追加していきます。
骨格 骨格
遺伝性骨軟骨異形成症
皮膚 皮膚
スコティッシュ・フォールドでは、
現在、皮膚に関する先天性遺伝子疾患は研究中です。
Pontelyでは、検査可能となりましたら、適宜項目を追加していきます。
その他 その他
多発性嚢胞腎(PKD)
【おすすめ検査項目】
・ピルビン酸キナーゼ欠損症(PK欠損症)
・肥大型心筋症(HCM)-メインクーン
・肥大型心筋症(HCM)-ラグドール
追加で検査
※ 検査綿棒を使った遺伝子取得作業は、原則不要です。

遺伝的リスク詳細

  • 多発性嚢胞腎(PKD)
  • 遺伝性骨軟骨異形成症
多発性嚢胞腎(PKD)
遺伝子名
判定結果となりやすさ
コメント
PKD1
クリア
標準
キャリア
ややなりやすい
アフェクテッド
ややなりやすい
PKD1遺伝子がクリアのねこちゃんについては、PKD1起因による多発性嚢胞腎(PKD)は発症しないとされています。
コメント
PKD1遺伝子がクリアのねこちゃんについては、PKD1起因による多発性嚢胞腎(PKD)は発症しないとされています。
概要
罹患猫は腎臓に多数の嚢胞（液体を貯めこんだ球状の袋）ができてしまいます。通常は無症状ですが、病気が進行すると嚢胞が次第に増加し、正常な腎臓組織を圧迫してしまい、最終的には腎不全を起こしてしまいます。嚢胞は腎臓だけでなく肝臓、子宮など他の臓器にも見られる場合もあります。
予防と対策
本疾患に対する根治的な治療法はありません。発症リスクが高い猫は定期的に健康診断（特に腎臓の画像検査）を行い、病気が進行しないか確認してください。腎不全になってしまった場合は、点滴や食餌療法などにより対症療法を行います。
(参考文献)
Lyons LA et al. (2015) "Feline polycystic kidney disease mutation identified in PKD1" J Am Soc Nephrol. 15(10):2548-2555.
遺伝性骨軟骨異形成症
遺伝子名
判定結果となりやすさ
コメント
TRPV4
クリア
標準
キャリア
ややなりやすい
アフェクテッド
ややなりやすい
TRPV4遺伝子がキャリアのねこちゃんについては、TRPV4起因による遺伝性骨軟骨異形成症が発症する可能性があります。また、将来ブリーディングを考えている場合、発症確率が高い子猫を産んでしまう可能性があるため注意が必要です。
コメント
TRPV4遺伝子がキャリアのねこちゃんについては、TRPV4起因による遺伝性骨軟骨異形成症が発症する可能性があります。また、将来ブリーディングを考えている場合、発症確率が高い子猫を産んでしまう可能性があるため注意が必要です。
概要
罹患猫は手足や尻尾、あるいは背骨に骨瘤（骨が増殖して瘤の状態になったもの）が発生し、骨の変形を起こします。軽症な場合は無症状ですが、骨の変形が重度になると関節炎を起こし、痛みや跛行といった臨床症状を示します。また、背骨に骨瘤が生じた場合には脊髄を圧迫し、不全麻痺を起こす場合があります。スコティッシュフォールド特有の折れ耳の形質との関連が示唆されており、折れ耳の程度が強い猫は本疾患を発生しやすいと言われています。
予防と対策
本疾患に対する有効な治療法はありません。激しい運動は控えさせ、室内の段差を少なくするなど足への負担を減らす環境を整えてください。痛みなどの症状が出た場合には消炎鎮痛剤を使用し、痛みと炎症を緩和します。
(参考文献)
Gandolfi B et al. (2016) "A dominant TRPV4 variant underlies osteochondrodysplasia in Scottish fold cats" Osteoarthritis Cartilage. 24(8):1441-150.