進行性網膜委縮症(PRA)-RPGRIP
対象
遺伝形式
劣性遺伝(潜性遺伝)
概要
眼のスクリーンの役割を果たす網膜細胞が変性し、眼が見えなくなってしまいます。罹患犬のほとんどは3歳から5歳頃から症状がではじめます。初期の症状として夜盲症がみられるのが特徴で、暗いところで物にぶつかったり、夜の散歩を嫌がったりするようになります。次第に明るい場所でも見えにくくなり、最終的には失明します。本遺伝子の異常は40種類異常の犬種で報告されています。
予防と対策
発症や症状の進行を遅らせるために、網膜の血流を改善するような点眼薬や内服薬、あるいはレーザー治療などによる治療報告例はありますが、まだ根本的な治療法はみつかっておらず、最終的には失明してしまいます。
参考文献
Lhériteau E et al.(2014) "Successful gene therapy in the RPGRIP1-deficient dog: a large model of cone-rod dystrophy" Mol Ther.22(2):265-277.