神経セロイドリポフスチン症(CL)-CLN5
対象
遺伝形式
劣性遺伝(潜性遺伝)
概要
致死性の神経疾患です。生後しばらくは症状はありませんが、約1歳半頃から2歳頃までに発症し、進行性の運動障害や知能低下、視覚障害、行動異常など様々な神経症状を発症します。段差を踏み外したりするなど運動能力の低下が認められ、視覚障害、行動異常、てんかん発作などが徐々に進行し、多くは2歳半頃までに死亡します。
予防と対策
現在のところ有効な治療法はありません。キャリア個体同士の交配は避けてください。
参考文献
Melville SA et al.(2005) "A mutation in canine CLN5 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs" Genomics. 86(3):287-294.
Gilliam D et al.(2015) "Golden Retriever dogs with neuronal ceroid lipofuscinosis have a two-base-pair deletion and frameshift in CLN5" Mol Genet Metab. 115(2-3):101-109.