神経セロイドリポフスチン症(CL)-MFSD8
対象
遺伝形式
劣性遺伝(潜性遺伝)
概要
致死性の神経疾患です。生後しばらくは症状はありませんが、約1歳〜1歳半頃に活動性低下などの症状を発症し、運動障害や知能低下、視覚障害、行動異常など様々な神経症状を発症します。症状は徐々に進行し、多くは2歳頃までに死亡します。
予防と対策
現在のところ有効な治療法はありません。キャリア個体同士の交配は避けてください。
参考文献
Guo J et al. (2015) "A rare homozygous MFSD8 single-base-pair deletion and frameshift in the whole genome sequence of a Chinese Crested dog with neuronal ceroid lipofuscinosis" BMC Vet Res. 10:960 Ashwini A, D'Angelo A, Yamato O, Giordano C, Cagnotti G, Harcourt-Brown T, Mhlanga-Mutangadura T, Guo J et al. (2016) "Neuronal ceroid lipofuscinosis associated with an MFSD8 mutation in Chihuahuas" Mol Genet Metab. 118(4):326-332.