ピルビン酸キナーゼ欠損症(PK欠損症)
対象
遺伝形式
劣性遺伝(潜性遺伝)
概要
罹患猫はピルビン酸キナーゼと呼ばれる、赤血球のエネルギー代謝に重要な酵素が欠損しています。通常の猫に比べて血液中の赤血球の寿命が極端に短いため、持続的な貧血を呈します。貧血は生後2〜3ヶ月以降から現れはじめ、運動への不耐性や口の粘膜が蒼白になるなど、典型的な貧血の症状を示します。
予防と対策
本疾患に対する有効な治療法はありません。輸血や酸素化などによって貧血や呼吸状態を緩和することができますが、これらは対症療法であり、完治が期待できる治療法ではありません。
参考文献
Grahn RA et al. (2012) "Erythrocyte pyruvate kinase deficiency mutation identified in multiple breeds of domestic cats" BMC Vet Res. 8:207.