概要
ライソゾーム病の一種で、致死性の神経疾患です。国内では日本猫で発生が報告されています。生後しばらくは明らかな症状はありませんが、生後２ヶ月頃から神経症状が出始めます。典型的な症状として振戦、小脳性の運動失調、眼振などの神経症状がみられます。症状は急激に進行し、生後７ヶ月頃には意識障害や昏睡状態に陥り、生後１年以内に死んでしまいます。
参考文献
Kanae Y et al. (2007) "Nonsense mutation of feline beta-hexosaminidase beta-subunit (HEXB) gene causing Sandhoff disease in a family of Japanese domestic cats" Res Vet Sci. 282(1):54-60.
