オリゴ糖蓄積症(α-マンノシドーシス)
対象
遺伝形式
劣性遺伝(潜性遺伝)
概要
ライソゾーム病の一種で、致死性の全身性疾患です。罹患猫は小脳性の運動失調、振戦、眼振といった様々な重篤な神経症状を示すほか、成長遅延や顔貌異常もみられます。症状は重篤で、通常は生後6ヶ月以内に死んでしまいます。
予防と対策
現在のところ、根治的な治療法はありません。
参考文献
Vandevelde M et al. (1982) "Hereditary neurovisceral mannosidosis associated with alpha-mannosidase deficiency in a family of Persian cats" Acta Neuropathol. 58(1):64-68.
Berg T et al. (1997) "Purification of feline lysosomal alpha-mannosidase, determination of its cDNA sequence and identification of a mutation causing alpha-mannosidosis in Persian cats" Biochem J. 328 (Pt 3):863-870.